Niemen-Pick-Krankheit, Symptome und Behandlung

Dieses seltene Syndrom ist eine konstitutionelle Krankheit mit beeinträchtigter intrazellulären Stoffwechsel der Zellen R. ES und Histiozyten verbunden. Die Krankheit tritt in Europa, den USA, Australien und Japan. Wahrscheinlich wird die Krankheit in einem rezessiven Mechanismus vererbt.

Im Gegensatz zu Morbus Gaucher am Niemen-Pick-Syndrom krankhaften Störungen auftreten, nicht nur in den blutbildenden Organe und des lymphatischen Systems, in der R. ES Weiden Histiozyten sämtliche Organe. Wobei die Krankheit ist die Bildung großer Mengen von Lipiden — hauptsächlich diaminfosfatida — Sphingomyelin und in Käfigen Konzentrieren derselben R. ES weiden Histiozyten. Dieses Verfahren führt zu einer Steigerung in der Leber und Milz, den fortschreitenden geistigen Störung oder Beschädigung der Ganglien. In der späteren Periode der Krankheit auftreten, pathologische Veränderungen in den Epithelzellen und deren Derivate.

Symptome Niemen-Pick. Kinder geboren volle Laufzeit. Schmerzhaften Symptome können in einem frühen Alter auch nach der Geburt und durch den ersten Wochen der Eindruck von gesunden Kindern auftreten. Nach und nach beginnen sie, ihren Appetit zu verlieren, Gewicht zu verlieren beginnen, hinter in Wachstum zurückbleiben. Es weist auf eine starke Zunahme der Magen mit einem extrem abgemagerten Gliedmaßen und Fettgewebe Atrophie.

Die Haut ist trocken, mit einem gelblichen Farbton, unelastisch. In einigen Fällen kann die freiliegende Haut erscheinen weit verbreitet, in verschiedenen Größen, schmutzig gelbliche oder gräuliche Flecken. Im Laufe der Zeit entwickeln Anämie, wächst das Kind langweilig wird gleichgültig gegenüber der Umwelt. Suche nach oben, können Sie nur die Lederhaut zu sehen. Sein Gesicht gleicht einem Gesicht in Down-Syndrom, der Mund immer offen, die Zunge leicht erweitert.

Im Zusammenhang mit der fortschreitenden Muskelhypotonie, Muskeln werden schlaff, unkoordinierte Bewegungen, Reflexe, pathologische Reflexe fehlen. In der Endperiode angebracht Anzeichen Cretinismus manchmal Blindheit, Schwellungen in den Knöchel und Jahrhunderte, Erbrechen und manchmal erhöhte Körpertemperatur, die mit Veränderungen in der Lunge verbunden ist. Kindern ein paar Monate aus dem Ausbruch der Krankheit sterben. In Ausnahmefällen, tritt der Tod 3 Jahr Leben. Es ist wahrscheinlich, schwere Erkrankung Niemen-Pick in Homozygoten beobachtet.

In Heterozygoten, und die Krankheit manifestiert sich in ältere Kinder und sogar Erwachsene.

Die histologische Untersuchung zeigt, Infiltration von Zellen von R. E. Über transformierten Zellen Niemen-Pick. Interessanterweise ist die Abscheidung der Lipidkomponenten außerhalb R. E. C., insbesondere in den Zellen des zentralen Nervensystems und des sympathischen Nervensystems. All dies legt nahe, dass die intrazellulären Fettstoffwechselstörungen Krankheit Niemen-Pick-weit häufiger als in Gaucher-Syndrom.

Hämatologische Untersuchung der peripheren Blut verrät Anämie, normochrome und mikrozytäre und normale oder niedrige Thrombozytenzahl. Anzahl der Leukozyten normal oder entgegengesetzt zu der Gaucher-Krankheit erhöht, bei dem markierte Leukopenie. Die größte Veränderung in einigen Lymphozyten und Monozyten beobachtet.

In dem Cytoplasma dieser Zellen bilden einzelne oder mehrere Vakuolen, die manchmal vollständig, gebunden Zelle.

Das charakteristischste Niemen-Pick-Krankheit ist die Anwesenheit von Schaum-Zellen, die im Rückenmark nachgewiesen werden kann oder in einem punktförmigen Milz, der Leber und der Lymphknoten (manchmal jüngsten Zunahme).

Zell Niemen-Pick hat Abmessungen von 20 bis 45 Mikrometer somit seinen Abmessungen kleiner als Gaucher-Zellen. Im Zytoplasma (in vivo Beobachtung) detektiert werden und scharf brechenden Licht Phosphatpellets. Nach der Fixierung des Medikaments nimmt schaumigem Zytoplasma Aussehen und erinnert ein wenig an Honig-Zelle. Cells Niemen-Pick haben eine kleine, runde, exzentrisch angeordneten Kern.

In Ausnahmefällen gibt es 2 Adern. Cells Niemen-Pick nicht geben Farbreaktionen für Fett mit Sudan III. Die positive Reaktion auf die Fett ist in gefrorenem histologischen Umgebungen.

Schaumzellen werden als dunkelblaue Farbe, die Tannhäuser als spezifisch zum Nachweis von Sphingomyelin gefärbt.

Wenn Blut biochemischen Untersuchung ergab große Mengen an Fettsäuren, einen leichten Anstieg der Neutralfett und normaler oder leicht erhöhten Plasmacholesterinspiegels. Ziemlich häufig erhöhte Aktivität der sauren Phosphate und es zu einer Erhöhung des Plasmaspiegels von Phospholipiden.

Die oben genannten Änderungen sind nicht dauerhaft und kann nicht als diagnostische Kriterien dienen. Charakteristischen radiologischen Veränderungen der Knochen ist nicht markiert oder ihren Fang nicht möglich ist.

Die Pathogenese der Erkrankung ist unbekannt Niemen-Pick. Tannhauser sagte, dass die Ursache der Krankheit sind angeborene erbliche verändert intrazellulären Fettstoffwechselstörungen, ist das Ergebnis von Verletzungen der enzymatische und hormonelle Gleichgewicht (Hypophyse). Diese Hypothese wird durch die Tatsache, dass nach der Behandlung die Hypophyse (z preglandol) klinische Bild der Krankheit verbessert bestätigt.

Diagnose Niemen-Pick-Krankheit ist auf schwere klinische Symptome, die in der frühen Kindheit und frühen Jugend erscheinen gerechtfertigt, in erster Linie auf die Ermittlung der Niemen-Pick-Zellen in Zubereitungen Knochenmarkpunktat Milz oder Lymphknoten.

In Gegenwart von Infiltration in Lungenzellen Niemen-Pick im Sputum von Patienten gefunden. Tannhauser sagte, dass die sicherste diagnostische Kennzeichen der Krankheit Niemen-Pick ist chemisch identifizieren Zellen Niemen-Pick Sphingomyelin. Der Autor glaubt, dass die morphologischen Eigenschaften können irreführend sein, da die Zelltypen gefunden Niemen-Pick-Syndrom und Hand-Schüller-Christian’a.

Verfahren zum Nachweis von Sphingomyelin in dem Gewebe beschrieben Schmidt.

In der Differentialdiagnose sollten die akute Form der Krankheit Gaucher. Wenn Krankheit Niemen-Auswahl starken Anstieg der Leber führt viel früher als in der Gaucher-Krankheit, eine vergrößerte Milz und höher. Eine signifikante Zunahme in der Leber und Hyperlipidämie Symptome auch im Blut, wenn die Krankheit glycogenic Gierkes. In diesem Syndrom, gibt es keine Vergrößerung der Milz.

Gierke-Krankheit Blutzucker sinkt, während der Niemen-Pick-Krankheit ist normal. Wenn weiterhin Niemen-Pick-Krankheit im Gegensatz zu glycogenic Krankheit nicht erkannt wird Hyperlipidämie (weitgehend).

Behandlung symptomatisch. Durch Pfandler’y in einigen Fällen positive Ergebnisse wurden bei der Verwendung der Droge Hypophysenvorderlappen (preglandol) erhalten.

Magdalena Berger

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