Kongenitale adrenale Syndrom bei Kindern

Kongenitale adrenale Syndrom bei Kindern

(Nebennierenhyperplasie). Es tritt bei Neugeborenen mit einer Frequenz von 1 bis 67.000 1 5000.

Ätiologie und Pathogenese. Die Krankheit ist erblich, autosomal-rezessiv Typ übertragen. Oft krank Brüder und Schwestern, Jungen und Mädchen sind krank mit der gleichen Frequenz.

Die hohe Frequenz der heterozygote Träger. Im Herzen einer der Krankheiten defekten Enzymsysteme in der Biosynthese von Cortisol beteiligt.

Es gibt drei Hauptformen der Krankheit: 1) virulent (einfach), mit einem moderaten Mangel an 21-Hydroxylase verbunden sind; 2) die Form der Salzverlust entsteht in einem Tief 21-Hydroxylase-Mangel; 3) eine Folge des Defizits hypertensiven 11-p-hydroxylase. Wenn die Form der Verlust der Männlichkeit Salzblock 21-Hydroxylase führt zu einer Störung der Synthese von Cortisol und aldoste-Rhône. Low Cortisolspiegel Ursachen der erhöhten Produktion kortikolibe Feedback-Irina und ACTH, die auf die Stimulation der Nebennieren, die Hyperplasie und Hyperfunktion führt. Als Folge wird der Fall einer übermäßigen Bildung von Androgenen und Cortisol Akkumulation von Vorläufer 17 oksiprogesterona.

Mit einem relativ seltene Form von arterieller Hypertonie Cortisolsynthese wird in der letzten Stufe und die Ansammlung von Desoxycorticosteron, die in hohen Konzentrationen hat einen Mineralocorticoid-Wirkung und verursacht Hypertonie gebrochen. Hier unvollständigen Stoffwechsels von Cortisol führt zu einer übermäßigen Bildung von Testosteron.

Das klinische Bild. Wenn Männlichkeit Form hängt von der genetischen Geschlecht des Kindes. Bei Mädchen, gibt es bereits ein Phänomen in utero virilization eine vergrößerte Klitoris ähnelt einem Penis, Schamlippen in Form eines geteilten Hodensack ist eine gemeinsame urogenitalen Öffnung des falschen weiblichen Hermaphroditismus. Mit 2-3 Jahren von Mädchen ist falsch vorzeitige sexuelle Entwicklung von Heterosexuell beschleunigtes Wachstum, Vermännlichung, vorzeitige Schließung der Epiphyse Linien und Kleinwuchs. Jungen falsche vorzeitige sexuelle Entwicklung ist auf izoseksualnym Typ. Andere Symptome wie Mädchen.

Wenn der Stress Fällen können diese Patienten Symptome der Nebennieren-Insuffizienz entwickeln. Wenn der Salzform mit einem Verlust an I-ten Tag des Lebens, nicht später als die dritte Woche. es sipmtomy Verlust von Salz schlechte Gewichtszunahme, Erbrechen, Benommenheit, Herzrasen, beeinträchtigte Fähigkeit, um zu trinken, Dehydrierung, androgynen Genitalien in Mädchen, Jungen manchmal erhöhen den Penis. Bei Bluthochdruckform, mit der Ausnahme, Virilisierung Symptome sind Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei längerer Bluthochdruck (zwischen 120/70 auf 230/170 mm Hg verursacht.

Art.). In einem frühen Alter kann hypertensive Krisen mit Gehirnblutung sein.

Diagnose. Starts realisiert Pränataldiagnostik, das Niveau der 17-oksiprogesterona im Fruchtwasser bei 17-18 Wochen der Schwangerschaft zu bestimmen. In einigen Ländern ist eine massive skrininig Test bei Neugeborenen zur Bestimmung von 17-oksiprogesterona in einem Tropfen Blut auf Filterpapier. Mit Ausnahme der Anamnese und klinischen Befunde wird die Diagnose auf der hormonellen Studien. Das Blut wird durch das hohe Niveau von 17 oksiprogesterona und Testosteron bestimmt.

Diese Parameter werden oft das Zehnfache im Vergleich zur Altersnorm erhöht. Urin erhöht Ex-krektsiya 17-Ketosteroide durch pregnantriola Fraktion, verringerte Blutcortisolspiegel ist von sekundärer Bedeutung. In einer Krise gekennzeichnet durch Hyperkaliämie und Hyponatriämie, ist eindeutig in der EKG aufgezeichnet.

Bei hypertensiven Form gibt es eine hohe Ausscheidung von 17-hydroxycorticosteroids Urin 11 deoxycortisol. In unklaren Situationen produzieren Ultraschall der inneren Genitalien und den Nebennieren.

Angeborene AGS muss aus dem bilateralen kriptorhiz-I und Hypospadie, Mischformen Gonadendysgenesie, androsteromy, true vorzeitige sexuelle Entwicklung zu unterscheiden. Wenn die Form der Salzverlust notwendig ist, um pilorospazm und Pylorusstenose gipokortitsizm auszuschließen. Bei Hypertonie empfohlen, um die Form von Nieren- und Herzerkrankungen unterscheiden.

Vorhersage. Bei hypertensiven schwere Form, mit Männlichkeit Gestalt und Form des Verlustes von Salz bei der rechtzeitigen und richtigen Behandlung ist die Prognose günstig.

Behandlung. In allen Formen des AGS spend Ersatztherapie und die überwiegende glyukortikoidov. Wenn weiterhin die Form eines Salzes und der Verlust virilnoe Form Mineralocorticoid vorgeschrieben. Durchschnittsalter Dosis Prednisolon pro Tag: bis zu 1 m von 1-2 mg, 1 m und 3 Jahren 2,5 bis 3 mg, 4-6 Jahre 5-7,5 mg, 7-10 Jahre -5-10 mg, 11 -16 Jahre 7,5-10 mg. Prednisolon wird empfohlen, in den frühen Morgenstunden (8:00 Uhr) nach einer Mahlzeit angewendet werden. Mit einer täglichen Dosis von 5 mg% der Dosis am Morgen und V5 in 23-24 h gegeben, wenn der Verlust der Salzform mit durchschnittlichen Alter Dosis kortinefa (Mineralocorticoid) auf 1 mg von 0,1-0,2 m (1-2 Tabletten). 1 — 3 m 0,1 0,15 mg, 4,6 mg 0,1-0,075 Jahre, 7-10 Jahre, 0,1 mg.

Die Behandlung erfolgt unter der Kontrolle des Gesundheitszustandes des Kindes durchgeführt, die Dynamik des Wachstums, Gewicht, Blutdruck, Knochenalter, 17-hydroxycorticosteroids Harn-17-oksiprogesterona und Testosteron. Das Kriterium ist die richtige Behandlungsansatz solche Tests Altersnormen. Im Falle des Beitritts interkurrente Erkrankungen, Empfehlungen per gipokortitsizm.

Einer der Stadien der Behandlung von Mädchen mit AGS ist ein Kunststoff äußeren Genitalien: Resektion der Klitoris, Eröffnung des Sinus urogenitalis, der Schaffung der kleinen Schamlippen.

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