AGS bei Kindern

Beschriebenen Mängel fünf bei der Synthese von Glucose und Mineralocorticoide beteiligt, wodurch eine besondere Ausgestaltung adrenogenitales Syndrom bei Kindern bildende Enzyme. Alle Formen der angeborenen Nebennierenhyperplasie werden autosomal rezessiv vererbt.

Code ICD-10

    E25 adrenogenitales Störung. E25.0 Angeborene adrenogenitales Erkrankungen mit Enzym-Mangel assoziiert. E25.8 Sonstige adrenogenitales Störungen. E25.9 adrenogenitales unspecified Verletzung.

Was sind die Ursachen angeborener Nebennierenhyperplasie bei Kindern?

In 90% der Fälle von 21-Hydroxylase-Mangel, der durch verschiedene Mutationen des Gens CYP21 verursacht werden kann, kodiert, aktives Enzym. Beschrieben Dutzende von Mutationen CYP21, was zu R450s21 Defekt. Auch eine Punktmutation mit einer Teil 21-Hydroxylase-Aktivität.

Bei der partiellen Mangel an diesem Enzym entwickelt Easy (Männlichkeit) Form der Krankheit. 21-Hydroxylase in der Synthese von Cortisol und Aldosteron beteiligt ist und nicht in der Synthese der Geschlechtshormone beteiligt. Bericht Synthese ACTH stimuliert die Produktion von Cortisol, was zu Nebennierenhyperplasie.

Wenn diese angesammelten 17-OH-Progesteron — eine Vorstufe von Cortisol. Excess 17-OH-Progesteron auf Androgene umgewandelt. Androgene führen zu Virilisierung der äußeren Genitalien bei weiblichen Feten — ein Mädchen mit der falschen weiblichen Hermaphroditismus geboren.

Jungen Hyperandrogenämie definiert vorzeitige Auftreten der sekundären Geschlechtsmerkmale (Syndrom der vorzeitigen sexuellen Entwicklung).

Mit einem erheblichen Mangel an 21-Hydroxylase hyper NNR nicht Cortisol und Aldosteron synthetisieren in den erforderlichen Mengen. während im Hintergrund Hyperandrogenämie Verlustsyndrom entwickelt Salze oder Nebennieren — solteryayuschaya Form Krankheit.

Die nicht-klassische Form der 21-Hydroxylase-Mangel in der Vor- und der Adoleszenz als Adrenarche, mild Hirsutismus und Menstruationsstörungen bei Mädchen manifestiert. Leichter Licht Virilisierung in diesem Fall ist das Ergebnis einer Punktmutation V281L und P30L.

Die Symptome der AGS in Kinder

Beim Klassische Männlichkeit Form von AGS in Kinder äußeren Genitalien von Mädchen gebildet Heterosexuell — hypertrophe Klitoris, Schamlippen ähneln einem Hodensack, Vagina und Harnröhre sind mit Sinus urogenitalis vorgestellt. Neugeborene Jungen offensichtlich Verletzungen nicht identifiziert werden kann. Mit 2-4 Jahren in Kindern beiderlei Geschlechts, es gibt auch andere Symptome der AGS in Kinder, dh Androgenisierung: gebildet axillären und Scham Körperbehaarung entwickelt Skelettmuskeln, vergröbert seine Stimme, Vermännlichung Figur erscheinen jugendlicher Akne im Gesicht und Rumpf.

Die Mädchen wachsen nicht Brüste, Menstruation nicht angezeigt. Gleichzeitig beschleunigt die Differenzierung des Skeletts und Wachstumsbereiche vorzeitig geschlossen wird, bewirkt, dass es Kleinwuchs.

Wenn solteryayuschey Form 21-Hydroxylase-Mangel, zusätzlich zu der oben genannten Symptome bei Kindern von den ersten Lebenstagen zeigte Anzeichen von Nebennierenrindeninsuffizienz. Erscheinen zunächst rülpsen, dann Erbrechen, Durchfall möglich. Das Kind verliert schnell Gewicht zu entwickeln Symptome der Dehydratation, Mikrozirkulationsstörungen, Blutdruckabfall, Tachykardie beginnt, mögliche Herzstillstand aufgrund von Hyperkaliämie.

Die nicht-klassische Form der AGS in Kinder gekennzeichnet durch frühe Auftreten von Sekundärhaarverteilung, beschleunigte Wachstum und die Differenzierung des Skeletts. Bei Mädchen kann Pubertät milde Symptome von Hirsutismus, Menstruationsunregelmäßigkeiten PCO-sekundäre Bildung sein.

11-Hydroxylase-Mangel, im Gegensatz zu 21-Hydroxylase-Mangel, virilizing Symptome außer Androgenisierung und begleitet von einem frühen und anhaltende Erhöhung des Blutdrucks. aufgrund der Ansammlung von Blutvorläufer von Aldosteron — Desoxycorticosteron.

Diagnose von AGS in Kinder

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